动察 Beating AI 快讯,Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas,把人类基因组约 90 亿种可能的单字母 DNA 变化提前全部算好,做成一个可以直接搜索的数据库。整个数据集约 1PB,比 AlphaFold Database 大 30 多倍。
人类基因组约有 30 亿个 DNA 字母,每个位置都可能换成另外 3 种,因此共有约 90 亿种单字母变化。过去研究人员要用 AlphaGenome 单独分析变异,现在可以直接在 Atlas 里查结果,不需要每次重新跑模型。
Atlas 还给每个变异提供一个 AVI 分数,综合 AlphaGenome 和 AlphaMissense 的预测,帮助研究人员先找出最可能产生影响的变异。它既覆盖约 2% 的蛋白质编码区域,也覆盖更难研究的另外 98% 非编码区域。
已有研究团队用它找出此前漏掉的罕见病相关变异,并通过实验确认其中一个变异确实会导致 RNA 剪接异常。